Расшифрована 21 хромосома

Цепочка ДНК

Ученые сделали огромный шаг на пути к пониманию механизмов возникновения и лечения таких заболеваний, как синдром Дауна, эпилепсия, болезни Герига и Альцгеймера. Этим шагом явилась расшифровка структуры 21-й хромосомы – самой маленькой хромосомы человека.

На счету генетиков уже есть пример удачной расшифровки хромосомы 22, осуществленной осенью 1999 года. «Мы поставили очередной том на полку. Однако, снова настало время засучить рукава и приняться за работу» – так образно выразился Фрэнсис Коллинз, руководитель Проекта «Геном Человека», осуществляемого Национальным Институтом Здоровья в городе Бетесда (Мэдисон, США). «Нам надо разобраться в каждом гене, составляющим эту хромосому, и выяснить, как и с какой болезнью он связан».

Хромосома представляет из себя комплекс генов, которые являются хранилищем информации о построении человеческого организма. Каждая здоровая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом (кроме половых, в которых набор хромосом составляет половину от этого количества). Проект «Геном Человека» – международная исследовательская инициатива, направленная на химическую расшифровку всего генома (т.е. полной совокупности генетической информации).

Хромосома 21 содержит относительно мало генов, однако все они очень тесно связаны друг с другом. «Это не просто последовательность из 225 генов», – говорит Хантингтон Уиллард, ученый-генетик, не участвующий в проекте. – «Это настоящая путаница, прямо-таки осиное гнездо: все перемешано, некоторые части дублируют друг друга, последовательности не соблюдаются и вообще все выглядит крайне запущенно. И эта картина определяет здоровье и благосостояние человека!».

Исследователи обнаружили, что хромосома 21 содержит гораздо меньшее число генов, чем хромосома 22 (225 против 545). Столь малое количество генов в одной хромосоме заставило ученых пересмотреть свои оценки общего числа генов в геноме человека. Если ранее это число ожидалось в районе 100000, то сейчас генетики склонны полагать, что оно не превышает 40000. Как с юмором высказался один из генетиков, «это означает, что мы не так уж сильно отличаемся от дрозофилы или дрожжей».

По результатам исследований 21 хромосома описана на 99.7% – технические препятствия помешали осуществить его на 100%. Карта хромосомы должна помочь ученым локализовать одиночные гены, ответственные за замедление умственного развития у людей, больных синдромом Дауна, и, как следствие, разработать медицинские препараты для эффективной борьбы с этой болезнью.