Расшифрована 21 хромосома

Цепочка ДНК

Ученые сделали огромный шаг на пути к пониманию механизмов возникновения и лечения таких заболеваний, как синдром Дауна, эпилепсия, болезни Герига и Альцгеймера. Этим шагом явилась расшифровка структуры 21-й хромосомы – самой маленькой хромосомы человека.

На счету генетиков уже есть пример удачной расшифровки хромосомы 22, осуществленной осенью 1999 года. «Мы поставили очередной том на полку. Однако, снова настало время засучить рукава и приняться за работу» – так образно выразился Фрэнсис Коллинз, руководитель Проекта «Геном Человека», осуществляемого Национальным Институтом Здоровья в городе Бетесда (Мэдисон, США). «Нам надо разобраться в каждом гене, составляющим эту хромосому, и выяснить, как и с какой болезнью он связан».

Хромосома представляет из себя комплекс генов, которые являются хранилищем информации о построении человеческого организма. Каждая здоровая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом (кроме половых, в которых набор хромосом составляет половину от этого количества). Проект «Геном Человека» – международная исследовательская инициатива, направленная на химическую расшифровку всего генома (т.е. полной совокупности генетической информации).

Хромосома 21 содержит относительно мало генов, однако все они очень тесно связаны друг с другом. «Это не просто последовательность из 225 генов», – говорит Хантингтон Уиллард, ученый-генетик, не участвующий в проекте. – «Это настоящая путаница, прямо-таки осиное гнездо: все перемешано, некоторые части дублируют друг друга, последовательности не соблюдаются и вообще все выглядит крайне запущенно. И эта картина определяет здоровье и благосостояние человека!».

Исследователи обнаружили, что хромосома 21 содержит гораздо меньшее число генов, чем хромосома 22 (225 против 545). Столь малое количество генов в одной хромосоме заставило ученых пересмотреть свои оценки общего числа генов в геноме человека. Если ранее это число ожидалось в районе 100000, то сейчас генетики склонны полагать, что оно не превышает 40000. Как с юмором высказался один из генетиков, «это означает, что мы не так уж сильно отличаемся от дрозофилы или дрожжей».

По результатам исследований 21 хромосома описана на 99.7% – технические препятствия помешали осуществить его на 100%. Карта хромосомы должна помочь ученым локализовать одиночные гены, ответственные за замедление умственного развития у людей, больных синдромом Дауна, и, как следствие, разработать медицинские препараты для эффективной борьбы с этой болезнью.

Другие записи

10.06.2016. Трансляция как способ существования живых систем, или в чем смысл «бессмысленных» кодонов
Санкт-Петербургский государственный университет ВВЕДЕНИЕ После публикации Дж. Уотсоном и Ф. Криком [1] в 1953 году модели дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) прошло более 40 лет. Это открытие определило…
10.06.2016. Трансгенные растения: как это делается
Итак, задача, которую надо решить при создании трансгенного растения – организма с такими генами, которые ему от природы «не положены», – это выделить нужный ген из чужой ДНК и встроить его в молекулу…
10.06.2016. Трансгенез – сравнительно новая область генной инженерии
Биолог Л. Попов работает в Институте биологии гена Российской академии наук и занимается трансгенезом – сравнительно новой областью генной инженерии. В первой своей публикации в «Науке и жизни» (№ 1, 1987…
10.06.2016. Создать жизнь – проще некуда!
В течение примерно трех миллиардов лет жизнь на Земле трудно было назвать жизнью (в современном смысле этого слова). Планету населяли исключительно простые, одноклеточные организмы, не блещущие великим…
10.06.2016. Семена для третьего тысячелетия
На вопросы журнала отвечает академик Российской академии сельскохозяйственных наук, Национальной академии наук Украины и Украинской академии аграрных наук, профессор А. СОЗИНОВ, директор Института агроэкологии…